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ACUTE PORPHYRIA

(DISORDER OF PORPHYRIN METABOLISM, NOS)
Porfiria aguda

LO QUE NECESITA SABER:

¿Qué es la porfiria aguda? La porfiria aguda es un trastorno que afecta la manera en que su cuerpo hace glóbulos rojos (GR). El cuerpo necesita un químico llamado porfirina para producir hemo, que es una parte de los GR que transporta oxígeno. La porfiria impide al cuerpo producir suficientes enzimas para controlar el proceso y la porfirina se acumula. Altos niveles de porfirina puede causar problemas en todo su cuerpo, dependiendo en dónde se acumule. Los niveles bajos de heme también pueden causar daños a los órganos porque su sangre no puede llevar oxígeno suficiente a los órganos.

¿Qué puede desencadenar un ataque agudo de porfiria? Un ataque agudo de porfiria puede suceder sin razón. Lo siguiente pueden provocar un ataque agudo de porfiria:

  • Ciertos medicamentos

  • Exposición a la luz solar

  • Fumar cigarrillos y tomar alcohol

  • Cambios hormonales, especialmente durante el embarazo o menstruación.

  • Estrés físico o mental

  • Deshidratación, ayuno o dietas

¿Cuáles son las signos y síntomas de un ataque agudo de porfiria? El dolor abdominal es el síntoma más común de un ataque agudo de porfiria. El dolor generalmente se siente en el abdomen bajo y puede durar por horas o días. Usted también podría presentar alguno de los siguientes:

  • Dolor, especialmente en sus brazos, piernas, espalda, pecho, cuello o cabeza

  • Estreñimiento o diarrea

  • Orina oscura o rojiza o problemas para orinar.

  • Debilidad muscular o contracciones musculares

  • Problemas en pensar claramente, tal como confusión, pérdida de la memoria o alucinaciones

  • Ataques (convulsiones) o vómito (devolver).

  • Problemas para respirar, latido del corazón rápido o presión arterial elevada

¿Cómo se diagnostica la porfiria aguda? Su médico le preguntará acerca de sus síntomas. El le preguntará acerca de su historial médico y si algunos miembros de su familia tienen porfiria u otros desordenes sanguíneos. Muestras de sangre, orina y evacuación intestinal se podrían recopilar. Análisis de sangre para comprobar que haya las enzimas necesarias para controlar la producción de GR y su nivel de porfirina.

¿Cómo se trata la porfiria aguda? Algunos medicamentos pueden aliviar sus síntomas. Estos pueden ser medicamentos para tratar la hipertensión arterial, convulsiones, dolor, náuseas, o vómito. Es posible que también necesite alguno de los siguientes tratamientos:

  • Hemin: Hemin, conocido también como hematina, es una enzima producida de los GR. Esta trabaja diciéndole a su cuerpo que produzca más despacio los precursores o componentes, que hacen el heme.

  • Glucosa: Se le puede dar glucosa si sus ataques son provocados por una dieta baja en calorías o baja en carbohidratos.

¿Cómo puedo impedir un ataque de porfiria aguda?

  • No fume cigarrillos ni tome bebidas alcohólicas: Los cigarrillos y el alcohol pueden causar que su porfiria aguda se empeore. Pueden también hacer daño al hígado y empeorar sus problemas. Hable con su médico si tiene dificultad para dejar de fumar o tomar.

  • Consuma suficiente: Usted puede provocar un ataque si no come lo suficiente, especialmente si elimina los carbohidratos. Pregúntele a su médico primario cuánto debe comer al día. Puede que usted necesite trabajar con un nutricionista para crear un plan de alimentación.

  • Reduzca el estrés: Trate de disminuir o evitar el estrés. Pregúntele a sus médicos cómo puede usted aprender a relajarse.

  • Tenga cuidado con los medicamentos: Algunos medicamentos pueden provocar un ataque agudo de porfiria, así que pregúntele a su médico sobre los medicamentos que usted toma.

¿Cuáles son los riesgos de la porfiria aguda?

  • Tratamiento para la porfiria aguda puede causar efectos colaterales. Algunos medicamentos pueden hasta empeorar las signos y síntomas. Puede que usted tenga dolor de cabeza, sarpullido, picazón, o un latido del corazón lento. Hematina puede hacer que sus venas se hinchen y causar problemas en el hígado o hemorragias.

  • Sin tratamiento, la porfiria aguda puede poner en riesgo a su vida o causarle daño a su cerebro, hígado, músculos, o riñones. Lo más pronto que se detecte la porfiria aguda, la mejor oportunidad tendrá de evitar problemas en el futuro. Su salud, la calidad de vida y la capacidad de desempeño podrían disminuir sin tratamiento.

¿Cuándo debo comunicarme con mi médico? Pregúntele a su médico qué vitaminas y minerales son adecuados para usted.

  • Vomita todo lo que come y bebe.

  • Usted tiene fiebre.

  • Le sale una ampolla o lesión en la piel cuando está expuesto a la luz.

  • Usted tiene preguntas o inquietudes acerca de su condición o cuidado.

¿Cuándo debo buscar ayuda inmediata? Busque ayuda inmediatamente o llame al 911 si:

  • Usted tiene dolor en el abdomen, pecho o espalda.

  • Usted tiene signos de deshidratación, como orinar menos o no orinar nada.

  • Usted no puede comer ni beber nada.

  • Usted está confundido, mareado o débil.

  • Usted sufre una convulsión.

  • Usted tiene dificultad para respirar o caminar.

  • Usted no puede mover un lado de su cuerpo.

ACUERDOS SOBRE SU CUIDADO:

Usted tiene el derecho de ayudar a planear su cuidado. Aprenda todo lo que pueda sobre su condición y como darle tratamiento. Discuta sus opciones de tratamiento con sus médicos para decidir el cuidado que usted desea recibir. Usted siempre tiene el derecho de rechazar el tratamiento.