LO QUE NECESITA SABER: ¿Qué es la fenilcetonuria? La fenilcetonuria (PKU por su sigla en inglés) es una condición que no permite al cuerpo de su niño a descomponer la fenilalanina. La fenilalanina es una sustancia que el cuerpo usa para producir otras proteínas necesarias para el crecimiento normal. La fenilalanina se encuentra en muchos alimentos, como la carne de vaca y de ave, el pescado, los huevos, el queso, las legumbres, las nueces y las semillas. Cuando la fenilalanina no se descompone adecuadamente, se acumula en el cuerpo. Puede causar lesiones cerebrales y conducir a problemas de crecimiento y aprendizaje, como retardo mental. ¿Cuáles son las causas de la fenilcetonuria? La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que produce la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. La enzima que descompone la fenilalanina puede estar presente sólo en pequeñas cantidades o puede estar ausente. Un niño hereda la fenilalanina cuando ambos padres tienen el gen defectuoso. ¿Cuáles son los signos y síntomas de la fenilcetonuria? Un niño con fenilcetonuria puede verse normal y completamente sano durante los primeros meses de vida. Sin recibir tratamiento, los signos y síntomas pueden aparecer entre los 3 y 6 meses de vida. Su niño puede estar menos activo y demorarse más que los otros niños en el desarrollo. Él puede perder el interés y no importarle las cosas que lo rodean. Es posible que también presente cualquiera de los siguientes: - Problemas de aprendizaje, de lenguaje o de comportamiento.
- Estar más irritable, malhumorado o inquieto de lo normal.
- Olor mohoso en el aliento, cabello, piel u orina.
- Palidez o piel blanca.
- Baja estatura (altura) o cabeza pequeña.
- Piel que puede presentar sequedad o erupciones (ronchas)
- Vómitos, rigidez muscular o convulsiones
¿Cómo se diagnostica la fenilcetonuria? - Los análisis de sangre: se realizan por lo general durante los primeros días de vida de su niño. Para este examen se toma una muestra de la sangre de su niño y se envía al laboratorio. Este examen ayuda al médico a determinar si su niño está en riesgo de presentar fenilalanina u otros trastornos genéticos. Si el resultado del examen es positivo, pueden necesitarse otros exámenes de sangre.
- Análisis de orina ayudan a diagnosticar la fenilalanina y otros trastornos que su niño pueda tener.
- Los exámenes de genética pueden ser necesarios para revisar los genes de su niño. Estos exámenes también ayudan a que los médicos puedan decidir un plan de tratamiento para su niño.
¿Cómo se trata la fenilcetonuria? - Una dieta especial es necesaria para mantener al mínimo la cantidad de fenilalanina en el cuerpo de su niño. Se comienza tan pronto como sea posible, los primeros días de vida o un par de semanas después de haber nacido su niño. Su bebé necesitará tomar leche de fórmula que tenga muy poca o ninguna cantidad de fenilalanina. Estas fórmulas tienen la cantidad exacta de aminoácidos, calorías, vitaminas y minerales que su niño necesita. Solicite a su médico más información sobre estas fórmulas especiales.
- Su niño necesitará consumir alimentos bajos en fenilalanina por el resto de su vida. La fenilalanina se encuentra en alimentos que contengan proteína. La cantidad de proteína que su niño puede tolerar depende de lo siguiente:los niveles de fenilalanina, la edad, peso y otros factores. El dietista de su niño va a planear y ajustar la cantidad de proteína que se le permite ingerir a su niño.
¿Cuándo debo comunicarme con el médico de mi niño? - Su hijo está más irritable, malhumorado o inquieto de lo normal.
- Usted tiene problemas para alimentar a su niño.
- Usted tiene preguntas o inquietudes sobre la condición o el cuidado de su hijo.
¿Cuándo debo buscar atención inmediata o llamar al 911? - Su hijo no puede consumir ningún alimento ni bebida.
- Su hijo sufre una convulsión.
- Su hijo está vomitando todo lo que ingiere.
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