Estudio de cromosomas rotos

Este examen descubre ciertas anormalidades de cromosoma en células. Esto es usado para evaluar enfermedades genéticamente unidas, como la anemia de Fanconi. Una muestra de sangre venosa, médula ósea, líquido amniótico, vellosidades coriónicas, piel, u otro fluido del cuerpo o tejido puede ser coleccionada para este examen.

Los exámenes de laboratorio pueden realizarse por muchas razones. Los exámenes se realizan para exploratorias rutinarias o si se sospecha una enfermedad o toxicidad. Los exámenes de laboratorio también se pueden usar para determinar si una condición médica esta mejorando o empeorando. También pueden ser utilizados para determinar la efectividad o fallecimiento de un medicamento o plan de tratamiento. Pueden ser solicitados por razones médicas o legales. Usted podría necesitar esta prueba si tiene:

• Anemia de Fanconi

Sangre venosa:

Antes de que le tomen la muestra de sangre, informe al técnico laboratorista si es usted alérgico al látex y si está ingiriendo medicamentos que puedan causar sangrado excesivo. También informe si en alguna ocasión presentó náuseas, ligero dolor de cabeza o debilidad cuando le sacaron sangre.

Médula ósea:

Una biopsia de médula ósea requiere de autorización por escrito. Revise la forma de consentimiento junto con su médico y pregúntele cualquier duda que tenga acerca de este procedimiento antes de firmar la autorización.

Informe al médico si presenta alguna enfermedad o si está tomando algún medicamento o suplemento que pueda causar sangrado excesivo. Avise al médico si es alérgico y si ha presentado reacciones a la anestesia local. Informe al médico si ha presentado enfermedades de los huesos. Usted puede necesitar otros exámenes antes de la biopsia de médula.

Para la preparación de biopsia de médula ósea, le pueden proporcionar un sedante ligero para que se relaje. Para disminuir el dolor, le pueden aplicar una inyección de anestesia local o tópica en el sitio donde se practicará la biopsia.

Líquido amniótico:

La amiocentesis requiere de autorización por escrito. Revise la forma de consentimiento junto con su médico y pregúntele cualquier duda que tenga acerca de este procedimiento antes de firmar la autorización. Informe al médico si ha tenido embarazo de alto riesgo, trabajo de parto prematuro, incompetencia cervical, (cérvix débil), placenta previa (placenta de inserción baja, cerca del cérvix), placenta abrupta (la placenta está separada de la pared uterina demasiado pronto) y si es Rh negativo (tiene un tipo de sangre que no es igual al tipo de sangre del bebé). Avise al médico si presenta alguna enfermedad o si está tomando algún medicamento o suplemento que pueda causar sangrado excesivo. Reporte si es alérgica y si ha presentado reacciones a la anestesia. Si le realizan un ultrasonido, necesitará ingerir líquidos y tener la vejiga llena para este procedimiento.

Vellosidades coriónicas:

El MVC es un procedimiento que requiere su consentimiento escrito. Examine la forma de consentimiento con el trabajador de salud y haga cualquier pregunta que usted tiene antes de firmar la forma de consentimiento. Dígale a la persona que hará el MVC si usted tiene una historia de dificultades de embarazo, como partos prematuros, incompetente (temprana) prematura (una cerviz débil o que falla), placenta previa (una placenta que es anormalmente baja, cerca o sobre la cerviz), abrupciones a su placenta (la placenta es separada de la pared uterina demasiado temprano), y si usted es Rh negativa (las incompatibilidades de Rh pasan cuando la sangre del bebé tiene una proteína que la madre no tiene, causando una reacción inmune). Dígale al trabajador de salud si usted tiene una condición médica o usa una medicación o el suplemento que causa la sangría excesiva. Usted también debería hacer un informe si usted tiene una historia de reacciones alérgicas u otras a anestésicos locales. Según el método usado para hacer el MVC, pueden pedirle beber fluidos suplementarios y tener su vejiga llena para el procedimiento.

Piel:

Se requiere autorización por escrito para la realización de una biopsia de piel. Revise la forma de consentimiento con el personal médico y pregunte cualquier duda antes de firmarla.

Informe al personal médico si usted tiene algún problema médico o si utiliza algún medicamento o suplemento que pueda causar sangrado excesivo. De la misma manera, informe si tiene algún antecedente de alergia o algún problema con la administración de anestésicos locales.

Otro fluido del cuerpo o muestras de tejido:

Una muestra además de las muestras enlistadas previamente puede ser usada para este examen. Pregúntele a su trabajador de salud por información sobre como preparar por este examen. Si usted tiene preguntas o preocupaciones sobre la preparación por este examen, hable con el trabajador de salud.

Sangre venosa:

Cuando se necesita obtener una muestra de sangre venosa, generalmente se selecciona una vena del brazo. Se puede poner un torniquete (correa larga de caucho) para ver la vena. Se limpia la piel sobre la vena y se introduce la aguja. Le pedirán que permanezca muy quieto mientras toman la muestra. La sangre se puede recolectar en uno o más tubos y el torniquete puede ser retirado. Cuando se ha obtenido suficiente sangre para la muestra, el técnico laboratorista saca la aguja.

Médula ósea:

La médula ósea es el tejido que se encuentra dentro de ciertos huesos donde se forman nuevas células sanguíneas. Una muestra de médula ósea se obtiene mediante biopsia. La anestesia local puede ser utilizada para la biopsia de médula ósea. Su piel será afeitada, lavada y un área estéril será preparada para el procedimiento. Una aguja será introducida a través de la piel y dentro del hueso utilizando movimientos circulares. La muestra de médula ósea tendrá que ser extraída con la jeringa. Otra aguja se utiliza para obtener el tapón de tejido. Cuando se obtienen las muestras, la aguja es retirada.

Líquido amniótico:

El líquido amniótico es el que rodea al feto cuando se encuentra en el útero de su madre. Una muestra de este líquido es recolectada por un procedimiento llamado amniocentesis. Para realizar la amniocentesis, usted debe sobre su espalda con las piernas extendidas. Le solicitarán que levante los brazos por encima de su cabeza. Generalmente, se hace un ultrasonido al mismo tiempo que la amniocentesis, con el fin de localizar al feto, la placenta y la bolsa de líquido amniótico. El punto seleccionado para la inserción de la aguja debe estar lejos del feto y la placenta.

Un área de la piel de su abdomen debe ser limpiada con una solución antiséptica. Le aplicarán anestesia para adormecer su piel. Cuando esto suceda, se introduce la aguja a través de su piel hasta el saco amniótico (el saco protector que rodea al feto). Usando ultrasonido como una guía para colocar la aguja, se obtiene una pequeña cantidad de líquido amniótico, lo que conforma la muestra .

Una vez que se ha obtenido suficiente líquido, se retira la aguja. Se pueden necesitar más de una aguja y una jeringa para obtener la muestra. Si el feto presenta movimientos durante el procedimiento, la aguja debe ser retirada y puede ser necesario repetir el procedimiento.

Vellosidades coriónicas:

El vellosidad coriónica es una parte de la placenta (el órgano que alimenta al bebé durante el embarazo). Una muestra de vellosidad coriónica es coleccionada por un procedimiento llamado muestreo de vellosidad coriónica (MVC). Según la posición de su placenta, MVC puede ser hecho por su cerviz (transcervical) o abdomen (transabdominal). Ambos métodos requerirán que usted se acueste y usarán el ultrasonido para asistir en la colección de la muestra. Para un transcervical MVC, usted estará en una posición similar a un extensión de Pap. Un reflector será usado suavemente para extender aparte su vagina. Su cerviz o vagina serán limpiadas con una solución antiséptica. Un catéter flexible será colocado en su cerviz y una pequeña muestra quitada. Para el método transabdominal, una aguja será usada para pasar por la pared abdominal en la placenta. Este permitirá que una jeringuilla saque una pequeña muestra de la placenta.

Si un método transabdominal es usado, le pedirán estar acostado boca arriba. Un área de piel en su abdomen será limpiada con una solución antiséptica, y una área estéril lista. Le darán el anestésico para entumecer su piel. Cuando el área esta entumecida, una aguja será colocada por su piel y en la placenta. Una pequeña muestra de la placenta será coleccionada y la aguja será retirada. Todos los procedimientos MVC pueden tener que ser repetidos para coleccionar un tamaño de muestra suficiente.

Piel:

El líquido pleural se encuentra entre la membrana que cubre los pulmones. El procedimiento llamado toracocentesis se realiza para obtener líquido pleural para examinarlo. El médico necesita primero localizar el líquido para una muestra mediante rayos x en el tórax, ultrasonido o percusión (golpeando rítmicamente la pared del tórax). Una vez que el líquido es localizado, el médico levantará el brazo sobre el mismo lado donde se realizará el procedimiento. La piel será limpiada con un antiséptico y se inyectará posteriormente un anestésico local para adormecer el área. Una aguja será introducida dentro de la bolsa del líquido. Las muestras de líquido son extraídas utilizando una aguja adherida a una jeringa. Cuando la muestra obtenida es suficiente, la aguja será retirada. La toracocentesis será realizada con o sin la ayuda de ultrasonido o tomografía computarizada.

Otro fluido del cuerpo o muestras de tejido:

Una muestra además de las muestras enlistadas previamente puede ser usada para este examen. Los métodos que se usan para coleccionar otros líquidos corporales o muestras de tejido pueden variar. Pregúntele a su trabajador de salud que le explique el método que se puede usar para coleccionar la muestra. Si usted tiene preguntas o preocupaciones sobre este examen, hable con su trabajador de salud.

El grado de molestia que usted puede sentir dependerá de muchos factores, incluyendo su sensibilidad para el dolor. Comuníquele a la persona que realiza la prueba lo que esté sintiendo. Informe a dicha persona si usted no puede continuar con el procedimiento.

Sangre venosa:

Durante la toma de la muestra, usted puede sentir una ligera molestia en el sitio donde ésta se obtiene.

Médula ósea:

Antes de una biopsia de médula ósea, usted recibe medicamento que le ayuda a relajarse. Puede sentir ligeras molestias o picazón cuando la medicina sea inyectada. Se utiliza anestesia local para disminuir el dolor, pero cuando se introduce la aguja para el procedimiento, usted puede sentir algún tipo de presión o molestia. Usted puede sentir dolor breve cuando la médula ósea es extraída. Puede presentar molestia en el sitio del procedimiento durante los días siguientes.

Líquido amniótico:

Antes de la amniocentesis se aplicará anestesia local en el sitio del procedimiento para adormecer el área. Usted puede sentir lligeras molestias o picazón cuando la medicina sea inyectada. Cuando inserten la aguja para el procedimiento a través del abdomen, usted puede sentir alguna molestia y presión. Durante el procedimiento, puede sentir calambre en el área del abdomen y región pélvica. El sitio del procedimiento puede estar adolorido durante los siguientes días.

Vellosidades coriónicas:

Durante un procedimiento MVC transcervical, usted puede sentir calambres suave en su abdomen o área pélvica. Antes del MVC transabdominal o transcervical procedimiento, un anestésico local es dado al sitio de procedimiento para entumecer el área. Usted puede sentir la incomodidad suave o mordaz cuando la medicina que entumece es inyectada. Como la aguja de procedimiento o catéter es insertado por el abdomen o cerviz, usted puede sentir alguna incomodidad y la presión. Usted puede sentir cramping suave en su abdomen y área pélvica durante el procedimiento. El sitio de procedimiento puede ser un poco doloroso durante varios días.

Piel:

Antes de realizar la biopsia se aplica anestesia local para adormecer el área. Usted puede sentir una ligera molestia o punzada en el momento que se inyecta el anestésico. Una vez que desaparece su efecto, el área de la biopsia puede quedar dolorida durante algunos días.

Otro fluido del cuerpo o muestras de tejido:

Una muestra además de las muestras enlistadas previamente puede ser usada para este examen. Este examen puede sentirse diferente según muchos factores, incluyendo la muestra necesario y como es coleccionado. Pregúntele a su trabajador de salud lo que usted puede esperar durante este examen.

Sangre venosa:

Después de obtener la muestra sanguínea de una vena, se coloca un algodón, tela adhesiva o gasa en el área donde fue insertada la aguja. Le pueden solicitar que aplique presión en el área. Evite practicar ejercicio intenso inmediatamente después de la toma sanguínea. Avise al técnico laboratorista si usted presenta dolor, enrojecimiento, hinchazón o descarga en el sitio de la punción.

Médula ósea:

Después de obtener la muestra de médula ósea, se ejercerá presión y se colocará un vendaje sobre el sitio de la biopsia. Deberá seguir las instrucciones para retirar el vendaje y vigilar los signos y síntomas de infección. Informe a su médico si presenta fiebre, aumento del dolor, enrojecimiento, hinchazón o pus en el sitio del procedimiento.

Líquido amniótico:

Después de una amniocentesis, se deberá colocar una tela adhesiva sobre el sitio del procedimiento y presionar para detener el sangrado o drenaje. El descanso es necesario. No debe tener relaciones sexuales y debe evitar levantar cosas pesadas por lo menos durante 24 horas después del procedimiento.

Contacte a su médico si usted presenta enrojecimiento, hinchazón, pus, drenaje o dolor en el sitio donde fue obtenida la muestra de líquido amniótico. Avise inmediatamente a su médico si ve sangrado o líquido claro saliendo de su vagina, si presenta calambres en el abdomen o área pélvica, o si presenta fiebre. Informe al médico cualquier cambio en los movimientos de su bebé, si no presenta movimientos durante cierto tiempo o si súbitamente presenta más movimientos de lo usual después de este procedimiento.

Vellosidades coriónicas:

Después de que todos los procedimientos de MVC, un ultrasonido y el monitoreo fetal pueden ser hechos inmediatamente después del procedimiento. Si una aguja fuera usada, la presión puede ser sostenida al sitio hasta que la sangría o el avenamiento se ha parado. Una venda será colocada sobre el sitio si un método transabdominal fue usada. Después de todos los procedimientos MVC, reposo es necesario. No tenga relaciones sexuales, ducha, y evite el levantamiento pesado durante al menos 24 horas después de todos los procedimientos.

Póngase en contacto con su trabajador de salud si hay rojez, hinchazón, pus, avenamiento, o dolor en el sitio de procedimiento si el método transabdominal fuera usado. Para todos los métodos de procedimiento, alerte a su trabajador de salud inmediatamente usted desarrolla fiebre; sangrando (más pesado que mancharse), salida fluida o descarga de su vagina; o dolor abdominal severo o lento. Un ultrasonido es por lo general hecho 2 a 4 días después del MVC para asegurarse que el feto esta bien.

Piel:

Una vez que se termina una biopsia de piel, se puede presionar y colocar un vendaje sobre área en la que se realizó la biopsia. Si la incisión es grande o profunda, pueden requerirse algunas puntadas, grapas o vendoletes para favorecer la cicatrización. Pida instrucciones para retirar el vendaje y para vigilar los signos o síntomas que se pueden presentar en caso de infección. Póngase en contacto con el personal médico si presenta fiebre, aumento de dolor, enrojecimiento, inflamación o pus.

Otro fluido del cuerpo o muestras de tejido:

Una muestra además de las muestras enlistadas previamente puede ser usada para este examen. Las instrucciones sobre lo que usted debe hacer después de una colección de otro líquido corporal o muestra de tejido puede variar. Pregúntele a su trabajador de salud por instrucciones sobre lo que usted puede esperar después de que sea completado el examen. Si usted tiene preguntas o preocupaciones sobre este examen, hable con su trabajador de salud.

Usted tiene el derecho de participar en la planificación de sus cuidados. Para ayudar en esta planificación; usted debe informarse acerca de su estado de salud y sobre la forma como puede tratarse. De esta manera, usted y sus médicos pueden hablar acerca de sus opciones y decidir el cuidado que se usará durante su tratamiento. Usted siempre tiene el derecho a rechazar su tratamiento.