Detección del DNA de la distrofia muscular Duchenne/Becker

Este examen evalúa las mutaciones de genes y distrofina (proteína de músculo esquelética) anormalidades en la sangre o una muestra de tejido de músculo. Esto es usado para identificar a pacientes con distrofia muscular de Duchenne o Becker (D/BMD). Esto también es usado para identificar a mujeres sospechadas ser portadores del gene D/BMD.

Los exámenes de laboratorio pueden realizarse por muchas razones. Los exámenes se realizan para exploratorias rutinarias o si se sospecha una enfermedad o toxicidad. Los exámenes de laboratorio también se pueden usar para determinar si una condición médica esta mejorando o empeorando. También pueden ser utilizados para determinar la efectividad o fallecimiento de un medicamento o plan de tratamiento. Pueden ser solicitados por razones médicas o legales. Usted podría necesitar esta prueba si tiene:

• Distrofia muscular ligada a X con distrofina anormal

Sangre Venosa:

Antes de que le tomen la muestra de sangre, informe al técnico laboratorista si es usted alérgico al látex y si está ingiriendo medicamentos que puedan causar sangrado excesivo. También informe si en alguna ocasión presentó náuseas, ligero dolor de cabeza o debilidad cuando le sacaron sangre.

Músculo:

La biopsia de músculo requiere autorización por escrito. Revise la forma de consentimiento junto con su médico y pregúntele cualquier duda que tenga acerca de este procedimiento antes de firmar la autorización. Usted puede requerir de otros exámenes antes de la biopsia de músculo.

Informe al médico si presenta alguna enfermedad o si está tomando algún medicamento o suplemento que pueda causar sangrado excesivo. Reporte si ha tenido o tiene alguna enfermedad muscular y si ha tenido tratamientos previos en algún músculo. Avise al médico si es alérgico y si ha presentado reacciones a la anestesia local.

Una muestra del tejido de músculo o sangre venoso puede ser coleccionada para este examen.

Sangre Venosa:

Cuando se necesita obtener una muestra de sangre venosa, generalmente se selecciona una vena del brazo. Se puede poner un torniquete (correa larga de caucho) para ver la vena. Se limpia la piel sobre la vena y se introduce la aguja. Le pedirán que permanezca muy quieto mientras toman la muestra. La sangre se puede recolectar en uno o más tubos y el torniquete puede ser retirado. Cuando se ha obtenido suficiente sangre para la muestra, el técnico laboratorista saca la aguja.

Músculo:

Uno o más músculos son seleccionados para una biopsia de tejido muscular. El vasto lateral (un músculo de la parte superior de la pierna) es el músculo más frecuentemente seleccionado para la biopsia. De cualquier manera, las razones para elegir ciertos músculos o áreas de músculos varían mucho, dependiendo del tipo de examen, enfermedad sospechada y muchos otros factores. Existen diferentes maneras de realizar esta biopsia. Se utiliza una aguja para biopsia con el fin de obtener una muestra de tejido muscular. Una biopsia abierta se realiza para obtener una muestra de músculo más grande.

Una biopsia abierta es un procedimiento quirúrgico. Se puede utilizar un bloqueo regional o anestesia general para la sedación durante el procedimiento. Después de la sedación, el área de la biopsia es limpiada y preparada para el procedimiento. Durante una biopsia abierta se realiza una incisión encima o cerca del músculo que será analizado. Se obtiene la muestra de tejido muscular y la incisión se cierra.

Antes de introducir la aguja para la toma de la biopsia, se inyecta anestesia local en el área donde se realizará el procedimiento. Esta medicación provocará que el área se adormezca. Se introduce una aguja a través de la piel, tejido graso y dentro del músculo, del cual una pequeña porción se adhiere a la aguja que se moverá hacia adentro y hacia afuera, para retirarla posteriormente con la muestra de tejido muscular.

Durante el procedimiento se realizan una o más incisiones y múltiples secciones de tejido son extraídas. Se puede requerir obtener más muestras de tejido muscular. Las muestras de músculo pueden ser obtenidas de bebés antes o después de nacer.

El grado de molestia que usted puede sentir dependerá de muchos factores, incluyendo su sensibilidad para el dolor. Comuníquele a la persona que realiza la prueba lo que esté sintiendo. Informe a dicha persona si usted no puede continuar con el procedimiento.

Sangre Venosa:

Durante la toma de la muestra, usted puede sentir una ligera molestia en el sitio donde ésta se obtiene.

Músculo:

Antes de introducir la aguja para la biopsia en el músculo, se aplica anestesia local en el sitio del procedimiento para adormecer el área. Usted puede sentir molestia o ardor cuando la medicina es inyectada. Puede ser capaz de sentir presión o molestia todavía. Para una biopsia de músculo abierta, un anestesiólogo aplicará anestesia regional o general. Durante la anestesia general usted recibirá medicina que lo sumirá en un sueño profundo para que sea incapaz de sentir dolor. Con la anestesia regional o bloqueo usted recibirá medicina que le adormecerá un nervio o un grupo de nervios, los cuales dan sensibilidad a esta área de su cuerpo. Con anestesia regional usted estará despierto, pero no sentirá dolor o presión en el área adormecida. Después de una biopsia de músculo, usted podrá sentir molestia en el área durante los siguientes días.

Sangre Venosa:

Después de obtener la muestra sanguínea de una vena, se coloca un algodón, tela adhesiva o gasa en el área donde fue insertada la aguja. Le pueden solicitar que aplique presión en el área. Evite practicar ejercicio intenso inmediatamente después de la toma sanguínea. Avise al técnico laboratorista si usted presenta dolor, enrojecimiento, hinchazón o descarga en el sitio de la punción.

Músculo:

Después de una biopsia de tejido muscular, se colocará tela adhesiva y/o cinta estéril para proteger la incisión. Siga las instrucciones del médico en cuanto al cambio de los vendajes y el cuidado de la herida. El sitio de la biopsia puede dolerle hasta una semana después del procedimiento. Informe a su médico si usted ve aumento de coloración, hinchazón o pus en el sitio del procedimiento, incremento del dolor o disminución de la sensibilidad (adormecimiento) en el área.

Usted tiene el derecho de participar en la planificación de sus cuidados. Para ayudar en esta planificación; usted debe informarse acerca de su estado de salud y sobre la forma como puede tratarse. De esta manera, usted y sus médicos pueden hablar acerca de sus opciones y decidir el cuidado que se usará durante su tratamiento. Usted siempre tiene el derecho a rechazar su tratamiento.