Medición de arilsulfatasa de A

Este examen mide la cantidad de una enzima llamado arylsulfatase A en ciertos fluidos del cuerpo. Esto es usado para ayudar diagnostican metachromatic leukodystrophy (un desorden genético que cada vez más afecta nervios, músculos, y otros órganos). Una muestra de líquido amniótico, sangre, orina, u otros fluidos del cuerpo o tejidos puede ser coleccionada para este examen.

Los exámenes de laboratorio pueden realizarse por muchas razones. Los exámenes se realizan para exploratorias rutinarias o si se sospecha una enfermedad o toxicidad. Los exámenes de laboratorio también se pueden usar para determinar si una condición médica esta mejorando o empeorando. También pueden ser utilizados para determinar la efectividad o fallecimiento de un medicamento o plan de tratamiento. Pueden ser solicitados por razones médicas o legales. Usted podría necesitar esta prueba si tiene:

• Leucodistrofia metacromática

Líquido amniótico:

La amiocentesis requiere de autorización por escrito. Revise la forma de consentimiento junto con su médico y pregúntele cualquier duda que tenga acerca de este procedimiento antes de firmar la autorización. Informe al médico si ha tenido embarazo de alto riesgo, trabajo de parto prematuro, incompetencia cervical, (cérvix débil), placenta previa (placenta de inserción baja, cerca del cérvix), placenta abrupta (la placenta está separada de la pared uterina demasiado pronto) y si es Rh negativo (tiene un tipo de sangre que no es igual al tipo de sangre del bebé). Avise al médico si presenta alguna enfermedad o si está tomando algún medicamento o suplemento que pueda causar sangrado excesivo. Reporte si es alérgica y si ha presentado reacciones a la anestesia. Si le realizan un ultrasonido, necesitará ingerir líquidos y tener la vejiga llena para este procedimiento.

Sangre:

Antes de que le tomen la muestra de sangre, informe al técnico laboratorista si es usted alérgico al látex y si está ingiriendo medicamentos que puedan causar sangrado excesivo. También informe si en alguna ocasión presentó náuseas, ligero dolor de cabeza o debilidad cuando le sacaron sangre.

Orina:

Debe tomar suficientes líquidos para obtener una muestra de orina, a menos que reciba otras instrucciones. Trate de no vaciar la vejiga antes del examen.

Otro fluidos del cuerpo o muestras de tejido:

Una muestra además de las muestras enlistadas previamente puede ser usada para este examen. Pregúntele a su trabajador de salud por información sobre como preparar por este examen. Si usted tiene preguntas o preocupaciones sobre la preparación por este examen, hable con el trabajador de salud.

Una muestra de líquido amniótico, sangre, orina, u otro fluido del cuerpo o tejido puede ser coleccionado para este examen.

Líquido amniótico:

El líquido amniótico es el que rodea al feto cuando se encuentra en el útero de su madre. Una muestra de este líquido es recolectada por un procedimiento llamado amniocentesis. Para realizar la amniocentesis, usted debe sobre su espalda con las piernas extendidas. Le solicitarán que levante los brazos por encima de su cabeza. Generalmente, se hace un ultrasonido al mismo tiempo que la amniocentesis, con el fin de localizar al feto, la placenta y la bolsa de líquido amniótico. El punto seleccionado para la inserción de la aguja debe estar lejos del feto y la placenta.

Un área de la piel de su abdomen debe ser limpiada con una solución antiséptica. Le aplicarán anestesia para adormecer su piel. Cuando esto suceda, se introduce la aguja a través de su piel hasta el saco amniótico (el saco protector que rodea al feto). Usando ultrasonido como una guía para colocar la aguja, se obtiene una pequeña cantidad de líquido amniótico, lo que conforma la muestra .

Una vez que se ha obtenido suficiente líquido, se retira la aguja. Se pueden necesitar más de una aguja y una jeringa para obtener la muestra. Si el feto presenta movimientos durante el procedimiento, la aguja debe ser retirada y puede ser necesario repetir el procedimiento.

Sangre:

Cuando se necesita obtener una muestra de sangre venosa, generalmente se selecciona una vena del brazo. Se puede poner un torniquete (correa larga de caucho) para ver la vena. Se limpia la piel sobre la vena y se introduce la aguja. Le pedirán que permanezca muy quieto mientras toman la muestra. La sangre se puede recolectar en uno o más tubos y el torniquete puede ser retirado. Cuando se ha obtenido suficiente sangre para la muestra, el técnico laboratorista saca la aguja.

Orina:

Para obtener una muestra de orina, se le pedirá que orine en un contenedor. Lo debe usted llenar lo más que pueda, pero sin que se desparrame. Las muestras de orina se pueden obtener también utilizando un catéter.

Otro fluidos del cuerpo o muestras de tejido:

Una muestra además de las muestras enlistadas previamente puede ser usada para este examen. Los métodos que se usan para coleccionar otros líquidos corporales o muestras de tejido pueden variar. Pregúntele a su trabajador de salud que le explique el método que se puede usar para coleccionar la muestra. Si usted tiene preguntas o preocupaciones sobre este examen, hable con su trabajador de salud.

El grado de molestia que usted puede sentir dependerá de muchos factores, incluyendo su sensibilidad para el dolor. Comuníquele a la persona que realiza la prueba lo que esté sintiendo. Informe a dicha persona si usted no puede continuar con el procedimiento.

Líquido amniótico:

Antes de la amniocentesis se aplicará anestesia local en el sitio del procedimiento para adormecer el área. Usted puede sentir lligeras molestias o picazón cuando la medicina sea inyectada. Cuando inserten la aguja para el procedimiento a través del abdomen, usted puede sentir alguna molestia y presión. Durante el procedimiento, puede sentir calambre en el área del abdomen y región pélvica. El sitio del procedimiento puede estar adolorido durante los siguientes días.

Sangre:

Durante la toma de la muestra, usted puede sentir una ligera molestia en el sitio donde ésta se obtiene.

Orina:

Esta prueba usualmente no causa molestia.

Otro fluidos del cuerpo o muestras de tejido:

Una muestra además de las muestras enlistadas previamente puede ser usada para este examen. Este examen puede sentirse diferente según muchos factores, incluyendo la muestra necesario y como es coleccionado. Pregúntele a su trabajador de salud lo que usted puede esperar durante este examen.

Líquido amniótico:

Después de una amniocentesis, se deberá colocar una tela adhesiva sobre el sitio del procedimiento y presionar para detener el sangrado o drenaje. El descanso es necesario. No debe tener relaciones sexuales y debe evitar levantar cosas pesadas por lo menos durante 24 horas después del procedimiento.

Contacte a su médico si usted presenta enrojecimiento, hinchazón, pus, drenaje o dolor en el sitio donde fue obtenida la muestra de líquido amniótico. Avise inmediatamente a su médico si ve sangrado o líquido claro saliendo de su vagina, si presenta calambres en el abdomen o área pélvica, o si presenta fiebre. Informe al médico cualquier cambio en los movimientos de su bebé, si no presenta movimientos durante cierto tiempo o si súbitamente presenta más movimientos de lo usual después de este procedimiento.

Sangre:

Después de obtener la muestra sanguínea de una vena, se coloca un algodón, tela adhesiva o gasa en el área donde fue insertada la aguja. Le pueden solicitar que aplique presión en el área. Evite practicar ejercicio intenso inmediatamente después de la toma sanguínea. Avise al técnico laboratorista si usted presenta dolor, enrojecimiento, hinchazón o descarga en el sitio de la punción.

Orina:

Después de obtener la muestra de orina es necesario cerrar el contenedor. Coloque el contenedor donde el médico le indique. Lave sus manos con agua y jabón.

Otro fluidos del cuerpo o muestras de tejido:

Una muestra además de las muestras enlistadas previamente puede ser usada para este examen. Las instrucciones sobre lo que usted debe hacer después de una colección de otro líquido corporal o muestra de tejido puede variar. Pregúntele a su trabajador de salud por instrucciones sobre lo que usted puede esperar después de que sea completado el examen. Si usted tiene preguntas o preocupaciones sobre este examen, hable con su trabajador de salud.

Usted tiene el derecho de participar en la planificación de sus cuidados. Para ayudar en esta planificación; usted debe informarse acerca de su estado de salud y sobre la forma como puede tratarse. De esta manera, usted y sus médicos pueden hablar acerca de sus opciones y decidir el cuidado que se usará durante su tratamiento. Usted siempre tiene el derecho a rechazar su tratamiento.