Detección de portador de fibrosis quística

Este examen descubre mutaciones en le fibrosis quística transmembrana regulador gen. Esta prueba genética es usada para ayudar descubrir la fibrosis quística. Una muestra de sangre, buccal cells, o vellosidad coriónicapuede ser coleccionado para este examen.

Los exámenes de laboratorio pueden realizarse por muchas razones. Los exámenes se realizan para exploratorias rutinarias o si se sospecha una enfermedad o toxicidad. Los exámenes de laboratorio también se pueden usar para determinar si una condición médica esta mejorando o empeorando. También pueden ser utilizados para determinar la efectividad o fallecimiento de un medicamento o plan de tratamiento. Pueden ser solicitados por razones médicas o legales. Usted podría necesitar esta prueba si tiene:

• Evaluación de fibrosis quística

Sangre venosa:

Antes de que le tomen la muestra de sangre, informe al técnico laboratorista si es usted alérgico al látex y si está ingiriendo medicamentos que puedan causar sangrado excesivo. También informe si en alguna ocasión presentó náuseas, ligero dolor de cabeza o debilidad cuando le sacaron sangre.

Células bucal:

No se necesita preparación para este examen.

Vellosidad coriónica:

El MVC es un procedimiento que requiere su consentimiento escrito. Examine la forma de consentimiento con el trabajador de salud y haga cualquier pregunta que usted tiene antes de firmar la forma de consentimiento. Dígale a la persona que hará el MVC si usted tiene una historia de dificultades de embarazo, como partos prematuros, incompetente (temprana) prematura (una cerviz débil o que falla), placenta previa (una placenta que es anormalmente baja, cerca o sobre la cerviz), abrupciones a su placenta (la placenta es separada de la pared uterina demasiado temprano), y si usted es Rh negativa (las incompatibilidades de Rh pasan cuando la sangre del bebé tiene una proteína que la madre no tiene, causando una reacción inmune). Dígale al trabajador de salud si usted tiene una condición médica o usa una medicación o el suplemento que causa la sangría excesiva. Usted también debería hacer un informe si usted tiene una historia de reacciones alérgicas u otras a anestésicos locales. Según el método usado para hacer el MVC, pueden pedirle beber fluidos suplementarios y tener su vejiga llena para el procedimiento.

Una muestra de la sangre venosa, células bucal, o vellosidad coriónica puede ser coleccionada para este examen.

Sangre venosa:

Cuando se necesita obtener una muestra de sangre venosa, generalmente se selecciona una vena del brazo. Se puede poner un torniquete (correa larga de caucho) para ver la vena. Se limpia la piel sobre la vena y se introduce la aguja. Le pedirán que permanezca muy quieto mientras toman la muestra. La sangre se puede recolectar en uno o más tubos y el torniquete puede ser retirado. Cuando se ha obtenido suficiente sangre para la muestra, el técnico laboratorista saca la aguja.

Células bucal:

Las células bucales son células del forro interior de la mejilla o boca. Para coleccionar una muestra de células bucales, usted tendrá que abrir su boca amplia. Un escobillón especial o un cepillo será movió en un circulo rápidamente de arriba asía de bajo en sus mejillas interiores durante 30 segundos. No cierre su boca cuando la muestra está siendo coleccionada. Después de que la muestra ha sido coleccionada, el cepillo o el escobillón serán retirado y probados.

Vellosidad coriónica:

El vellosidad coriónica es una parte de la placenta (el órgano que alimenta al bebé durante el embarazo). Una muestra de vellosidad coriónica es coleccionada por un procedimiento llamado muestreo de vellosidad coriónica (MVC). Según la posición de su placenta, MVC puede ser hecho por su cerviz (transcervical) o abdomen (transabdominal). Ambos métodos requerirán que usted se acueste y usarán el ultrasonido para asistir en la colección de la muestra. Para un transcervical MVC, usted estará en una posición similar a un extensión de Pap. Un reflector será usado suavemente para extender aparte su vagina. Su cerviz o vagina serán limpiadas con una solución antiséptica. Un catéter flexible será colocado en su cerviz y una pequeña muestra quitada. Para el método transabdominal, una aguja será usada para pasar por la pared abdominal en la placenta. Este permitirá que una jeringuilla saque una pequeña muestra de la placenta.

Si un método transabdominal es usado, le pedirán estar acostado boca arriba. Un área de piel en su abdomen será limpiada con una solución antiséptica, y una área estéril lista. Le darán el anestésico para entumecer su piel. Cuando el área esta entumecida, una aguja será colocada por su piel y en la placenta. Una pequeña muestra de la placenta será coleccionada y la aguja será retirada. Todos los procedimientos MVC pueden tener que ser repetidos para coleccionar un tamaño de muestra suficiente.

El grado de molestia que usted puede sentir dependerá de muchos factores, incluyendo su sensibilidad para el dolor. Comuníquele a la persona que realiza la prueba lo que esté sintiendo. Informe a dicha persona si usted no puede continuar con el procedimiento.

Células bucal:

Esta prueba usualmente no causa molestia.

Sangre venosa:

Durante la toma de la muestra, usted puede sentir una ligera molestia en el sitio donde ésta se obtiene.

Vellosidad coriónica:

Durante un procedimiento MVC transcervical, usted puede sentir calambres suave en su abdomen o área pélvica. Antes del MVC transabdominal o transcervical procedimiento, un anestésico local es dado al sitio de procedimiento para entumecer el área. Usted puede sentir la incomodidad suave o mordaz cuando la medicina que entumece es inyectada. Como la aguja de procedimiento o catéter es insertado por el abdomen o cerviz, usted puede sentir alguna incomodidad y la presión. Usted puede sentir cramping suave en su abdomen y área pélvica durante el procedimiento. El sitio de procedimiento puede ser un poco doloroso durante varios días.

Sangre venosa:

Después de obtener la muestra sanguínea de una vena, se coloca un algodón, tela adhesiva o gasa en el área donde fue insertada la aguja. Le pueden solicitar que aplique presión en el área. Evite practicar ejercicio intenso inmediatamente después de la toma sanguínea. Avise al técnico laboratorista si usted presenta dolor, enrojecimiento, hinchazón o descarga en el sitio de la punción.

Células bucal:

No hay instrucciones especiales a seguir después de esta prueba.

Vellosidad coriónica:

Después de que todos los procedimientos de MVC, un ultrasonido y el monitoreo fetal pueden ser hechos inmediatamente después del procedimiento. Si una aguja fuera usada, la presión puede ser sostenida al sitio hasta que la sangría o el avenamiento se ha parado. Una venda será colocada sobre el sitio si un método transabdominal fue usada. Después de todos los procedimientos MVC, reposo es necesario. No tenga relaciones sexuales, ducha, y evite el levantamiento pesado durante al menos 24 horas después de todos los procedimientos.

Póngase en contacto con su trabajador de salud si hay rojez, hinchazón, pus, avenamiento, o dolor en el sitio de procedimiento si el método transabdominal fuera usado. Para todos los métodos de procedimiento, alerte a su trabajador de salud inmediatamente usted desarrolla fiebre; sangrando (más pesado que mancharse), salida fluida o descarga de su vagina; o dolor abdominal severo o lento. Un ultrasonido es por lo general hecho 2 a 4 días después del MVC para asegurarse que el feto esta bien.

Usted tiene el derecho de participar en la planificación de sus cuidados. Para ayudar en esta planificación; usted debe informarse acerca de su estado de salud y sobre la forma como puede tratarse. De esta manera, usted y sus médicos pueden hablar acerca de sus opciones y decidir el cuidado que se usará durante su tratamiento. Usted siempre tiene el derecho a rechazar su tratamiento.