LO QUE NECESITA SABER:

¿Qué es la hemofilia? La hemofilia es un trastorno de la sangre causada por un problema con la capacidad de su sangre en formar un coágulo. La hemofilia provoca que el niño sangre mas y por mas tiempo de lo normal. Ciertas células sanguíneas y substancias normalmente forman coágulos y evitan que el niño sangre demasiado. Estos incluyen las plaquetas, factores de coagulación, vitamina K y fibrinógeno. Las plaquetas son un tipo de células sanguíneas que ayudan a formar coágulos de sangre. El factor de coagulación es una proteína que funciona con las plaquetas para coagular la sangre. La hemofilia usualmente ocurre solo en los niños varones.

¿Cuáles son los tipos y niveles de hemofilia? Los 2 tipos de hemofilia hereditaria son tipo A y tipo B. La hemofilia A es mucho mas común que la hemofilia B. Con la hemofilia A, el factor de coagulación VIII (ocho) es mas bajo de lo normal. Con la hemofilia B, el factor de coagulación IX (nueve) es mas bajo de lo normal. La hemofilia puede ser leve, moderada, o severa. Estos se basan en la cantidad de factor de coagulación o el tipo de episodios de sangrado que tenga el niño. Un episodio de sangrado es una hemorragia que dura mas de varios minutos. Los episodios de sangrado pueden ocurrir repentinamente con o sin una lesión.

• Leve: Su hijo tiene algo de actividad del factor de coagulación en la sangre. Solamente podría tener sangrado grave después de una cirugía mayor o lesión severa. Es posible que la hemofilia del niño no se descubra hasta que le saquen un diente, tenga cirugía o una lesión grave.
  
  
• Moderado: Su hijo tiene un nivel bajo de la actividad del factor de coagulación en la sangre. Es muy probable que tenga un sangrado abundante cuando tenga una lesión o una cirugía. También podría tener episodios de sangrado espontáneo.
  
  
• Severo: Su hijo tiene muy poca actividad del factor de coagulación en la sangre. El tendrá sangrado abundante seguido de una lesión o cirugía. También podría tener sangrados frecuentes espontáneos, usualmente en las articulaciones y músculos.

¿Cuál es la causa de la hemofilia? La hemofilia A y B están presentes al nacer y generalmente se heredan. Esto significa que la hemofilia corre en la familia del niño. El gene se transmite de padre a hijo. Una mujer podría portar y transmitir el gen que provoca la hemofilia, pero no tener hemofilia.

¿Cuáles son los signos y síntomas de hemofilia? El sangrado ocurre en cualquier parte del cuerpo del niño. Puede suceder en áreas visibles, como la nariz o la boca. También puede suceder dentro del cuerpo y provocar dolor, inflamación y moretones. El podría tener cualquiera de los siguientes signos y síntomas:

• Moretones frecuentes
  
  
• Sangrados de nariz o encías frecuentes
  
  
• Dolor e inflamación de las articulaciones o músculos
  
  
• Sangrado que dura mucho tiempo
  
  
• Evacuaciones intestinales negras
  
  
• Orina que es rosada o roja

¿Cómo se diagnostica la hemofilia?

• El médico le preguntará acerca de los problemas de salud que el niño tiene o haya tenido en el pasado. Querrá saber sobre los detalles de los episodios de sangrado del niño. El médico necesitará saber si algún miembro de la familia tiene hemofilia o problemas de sangrado. Se tomará una muestra de la sangre del niño para su examinación. El médico revisará qué tan bien funcionan las plaquetas y factores de coagulación del niño. Es posible que necesiten repetirse los exámenes de sangre frecuentemente ya que los niveles de factores de coagulación del niño pueden cambiar con el tiempo.
  
  
• Usted puede acudir a un médico para recibir asesoramiento de genética si en su familia alguien tiene hemofilia y usted planea tener un hijo. Esta consulta le va ayudar a averiguar si usted porta el gene de hemofilia. También puede ayudarle a entender la posibilidad de que usted le transmita la afección a su bebé. En caso que ya esté embarazada, la hemofilia se puede diagnosticar antes que nazca su bebé. Durante el embarazo, los médicos podrían realizar exámenes para controlar si hay problemas mientras el bebé todavía está en el útero. Se podría recolectar una muestra del tejido del bebé y mandarse a examinar al laboratorio. Después de que nazca el bebé, se podría examinar una muestra de la sangre del cordón umbilical para revisar su capacidad de coagulación y el estado de la hemofilia.

¿Cuál es el tratamiento para la hemofilia? No hay una cura para la hemofilia. El tratamiento se administra para mejorar la coagulación. El niño podría necesitar cirugía o rehabilitación para tratar otros problemas si la hemofilia empeora. El tratamiento del niño podría incluir cualquiera de los siguientes:

• Terapia de reemplazo: Ciertos productos sanguíneos, conocidos como concentrados de factores, podrían administrarse al niño. Ellos reemplazan el factor de coagulación que falta en la sangre del niño. El reemplazo del factor de coagulación se realiza para que la sangre del niño tenga la capacidad de coagular y de detener cualquier sangrado. El factor de coagulación puede venir de sangre humana o artificial. Es posible que le enseñen a darle factor de coagulación a su niño en casa.
  • Terapia a demanda: El niño recibe el factor de coagulación para detener un episodio de sangrado.
    
    
  • Terapia preventiva: El tratamiento se administra para evitar los episodios de sangrado futuros. Esta terapia se usa con frecuencia para evitar el sangrado en las articulaciones del niño. El niño podría comenzar esta terapia tan pronto como a 1 o 2 años de edad, o después de 1 o mas sangrados de las articulaciones. Si el niño tiene hemofilia A, podría recibir este tratamiento 3 veces a la semana o cada tercer día. Si el niño tiene hemofilia B, podría recibir el tratamiento 2 veces a la semana.
  
  
• Acceso intravenoso (IV): El niño podría necesitar un catéter venoso central (CVC). Esta se necesita si un catéter IV (tubo de plástico) o aguja no puede entrar fácilmente en la vena de la mano, brazo o pie. Esto también podría realizarse si él necesita infusiones IV de productos sanguíneos frecuentes, como el factor de coagulación. Estos dispositivos de acceso IV se colocan quirúrgicamente en una vena larga, generalmente en la parte superior del pecho. El niño podría tener un CVC que está parcialmente debajo de la piel. El podría tener un implante de puerto, que está completamente bajo la piel. Pregunte al médico del niño cómo cuidar un catéter venoso central o un puerto. Usted debe hacer el mantenimiento adecuado a estos dispositivos para prevenir problemas graves.
  
  
• Medicamentos:
  • Proteínas antifibrinolíticas: Estos medicamentos previene que la sangre se descomponga. Ellos podrían usarse para detener la hemorragia de la boca, nariz o abdomen del niño.
    
    
  • Desmopresina (Desmopressin): Este medicamento podría usarse para tratar la hemofilia A. Actúa al aumentar la cantidad del factor de coagulación VIII en la sangre del niño.
  
  
• Cirugía: La cirugía podría realizarse para reparar cualquier daño a causa del sangrado en las articulaciones del niño.

¿Cuáles son los riesgos de la hemofilia?

• Si el niño tiene un catéter venoso central o un puerto, podría contraer una infección o desarrollar coágulos de sangre. El niño podría desarrollar anticuerpos que trabajan contra el factor de coagulación que recibe. Esto podría evitar que sea capaz de recibir tratamientos de factor de coagulación. Incluso con tratamiento, el niño podría sufrir daño permanente en las articulaciones, lo que puede provocar dolor y disminución del movimiento.
  
  
• Sin tratamiento, el niño podría tener episodios frecuentes de sangrado. El puede presentar episodios de sangrado en las articulaciones que provoquen dolor en las articulaciones e inflamación. Con el tiempo, esto puede conllevar a la artritis y al dolor crónico en las articulaciones lesionadas. El niño podría presentar sangrado en el cerebro, pulmones, pecho o en el abdomen. El podría tener un episodio de sangrado en el cuál pierda mucha sangre y necesite una transfusión o cirugía. Estos problemas pueden ser mortales.

¿Cómo puedo cuidar a mi niño durante un episodio de sangrado? Use los siguientes pasos de primeros auxilios como el primer tratamiento para cualquier episodio de sangrado. Usted y cualquier otra persona que cuide al niño deben saber cómo dar primeros auxilios si el niño comienza a sangrar. Si éstas medidas no detienen el sangrado, se necesitarán otros tratamientos. Lo siguiente podría disminuir el sangrado y el dolor.

• Descanse: Haga que el niño se siente o se acueste en silencio hasta que se detenga el episodio de sangrado.
  
  
• Hielo: El hielo ayuda a disminuir la inflamación y el dolor. El hielo también puede contribuir a evitar el daño de los tejidos. Use un paquete de hielo o ponga hielo molido dentro de una bolsa plástica. Cúbrala con una toalla y aplíquela sobre el área de 15 a 20 minutos.
  
  
• Compresión: Aplique presión al área del sangrado. Un sangrado en la articulación puede envolverse con cinta adhesiva o con un vendaje elástico. Pida al médico mas información acerca de vendas elásticas.
  
  
• Elevación: Coloque al niño de manera de que el área del sangrado en el cuerpo esté elevada. Si es posible, eleve el área arriba del nivel del corazón. Coloque el área sobre almohadas para mantenerla elevada cómodamente.

¿Cuándo debo comunicarme con el médico de mi niño?

• Usted o el niño no pueden asistir a la siguiente cita.
  
  
• Su hijo se siente muy cansado y débil.
  
  
• Su hijo tiene escalofríos o fiebre.
  
  
• Su hijo tiene náusea, vómitos o dolor de cabeza intenso.
  
  
• Usted tiene preguntas o inquietudes sobre la condición o el cuidado de su hijo.

¿Cuándo debo buscar atención inmediata o llamar al 911?

• Su hijo tiene una lesión en la cabeza o una convulsión.
  
  
• Su hijo tiene sangrado de una lesión en la garganta, cuello u ojos.
  
  
• Su hijo tiene un episodio de sangrado que no puede ser controlado.
  
  
• Su hijo tiene dolor de pecho o dificultad para respirar.
  
  
• Su hijo tiene muchos moretones grandes en el cuerpo, o inflamación en las articulaciones.
  
  
• Su hijo tiene dolor en las articulaciones que duran mas de 3 días.
  
  
• Su hijo tiene hemofilia severa y dolor en la parte inferior del estómago, ingle o espalda baja.
  
  
• Su hijo vomita sangre o tiene sangre en las evacuaciones intestinales.

¿Dónde puedo obtener apoyo y más información?

• National Heart, Lung and Blood Institute
  Health Information Center
  P.O. Box 30105
  Bethesda , MD 20824-0105
  Phone: 1- 301 - 592-8573
  Web Address: http://www.nhlbi.nih.gov/health/infoctr/index.htm
  

• CDC National Center on Birth Defects & Developmental Disabilities, Blood Disorders
  1600 Clifton Rd
  Atlanta , GA30333
  Phone: 1- 800 - 232-4636
  Web Address: http://www.cdc.gov/ncbddd/hbd/default.htm
  

ACUERDOS SOBRE SU CUIDADO:

Usted tiene el derecho de participar en la planificación del cuidado de su hijo. Infórmese sobre la condición de salud de su niño y cómo puede ser tratada. Discuta opciones de tratamiento con el médico de su hijo, para decidir el cuidado que usted desea para él.